Con la locuzione malattie rare (MR) ci si riferisce a patologie che, in base ad una soglia stabilita dalla UE, non superi i 5 casi su 10.000 persone[1].
Il numero della malattie rare conosciute è di circa 8.000, ma è in costante aumento grazie ai progressi della scienza e in particolare della genetica. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità i casi presenti in Italia sono circa 20 ogni 10.000 abitanti con circa 19.000 nuovi casi segnalati ogni anno.
In considerazione della scarsa numerosità dei pazienti per ognuna di queste malattie le case farmaceutiche non trovano remunerativa la ricerca per produrre medicine per le cure specifiche così è stato coniata la locuzione “farmaci orfani”.
Con il DM 18 maggio 2001, n. 279 è stato approvato il “Regolamento di istituzione delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”. Al decreto ministeriale è allegato l’elenco delle MR per le quali è prevista l’esenzione, individuate in base ai criteri indicati dalla normativa: limite di prevalenza <5/10.000 abitanti, stabilito a livello europeo come criterio di rarità, gravità clinica, grado di invalidità e onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo dell’intervento assistenziale.
La Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 16 ottobre 2014 ha approvato il Piano Nazionale Malattie rare (PNMR) nato dall’esigenza di dare unitarietà all’insieme delle azioni intraprese nel nostro Paese nel settore delle malattie rare (MR), da parte del Ministero della salute, dell’Istituto superiore di sanità, delle Regioni e delle aziende del Servizio sanitario nazionale
Le attività, i servizi e le prestazioni destinate alle persone affette dalle malattie rare sono parte integrante dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) in base all’art. 13 del DPCM 12 gennaio 2017 e che il SSN è tenuto a garantire a livello territoriale e ospedaliero ai propri assistiti, in relazione alle condizioni cliniche individuali e per tutte le patologie.
Finalmente la Camera dei deputati, unificando il testo di alcune proposte presentate da deputati di tutti gli schieramenti, ha approvato il 13 ottobre 2021 una proposta di legge recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” che proprio ieri 3 novembre è stata approvata al Senato[2]
[1]Parlamento europeo, Decisione n. 1265/1999/CE del 29 aprile 1999che ha adottato un programma di azione comunitaria sulle MR
[2]Proposta di legge 2255 d’iniziativa degli on.li Russo ed altri
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